| 布景概述

耳聋是临床上最常见的遗传病之一，患有严沉耳聋的患者往往在失去听力的同时，也失落了措辞的能力。凭据 2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力缺失人丁2780万人，占全国7800万总残疾人丁的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，新生儿中耳聋发病率为1.6‰，以我国每年新增1900万人丁推算，每年有 3 万左右聋儿诞生，加上3 万左右的患有迟发性耳聋的患儿被发现，全国每年新增听障儿童超过6万，其中大部门为沉度-极沉度感音神经性耳聋。这一类耳聋严沉影响患者的互换和认知能力，卫生经济学专家推算，当局对每个聋人毕生的公共卫生支出高达70多万元，对幼我、家庭、社会造成巨大的职守。

据统计，约60%的新生聋儿是由遗传成分导致的，另表的40%则为环境成分所致的。由遗传导致的耳聋，大多都是单基因遗传，即单个基因所产生的突变即可造成表型扭转。通过对高频突变位点进行基因检测，能够诊断近80%的遗传性耳聋。这一钻研成就也成为在中国发展新生儿聋病易感基因筛查的理论基础。药物性耳聋亲昵有关的母系遗传线粒体DNA 12S rRNA突变有关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是在携带此突变的个别中使用氨基糖甙类抗生素能够导致或者加沉耳聋的原因，即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是极度必要的。若是携带该突变的个别通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变，预防接触氨基糖甙类药物则齐全能够预防耳聋的产生，这也正是耳聋基因检测的意思地点。不仅为聋人明确病因，还要为耳聋易感个别提供个别化的遗传征询和预防措施。

通过基因筛查的步骤预知耳聋患者产生的概率，对高产生概率人群进行过问能有效减缓耳聋患者的诞生，进而降低人群中耳聋患者比例，改好人丁质量。另表，耳聋患者不都是先性子耳聋，有近一半的耳聋患者是后天环境成分刺激造成的，治病基因、治病突变的不一样对分歧环境刺激阐发也不一致，基因检测可有效预知该患者无法耐受何种环境，从而有效预防后性子耳聋的产生。耳聋基因诊断的意思在于，在分子水平明确病因，预防耳聋产生，领导耳聋医治，判断预后。

| 服务内容

产品机能：

临床利用：

传统的听力查抄步骤有表声查抄、耳语查抄、阻抗测听等，通常医院在婴儿诞生时城市对其进行耳声发射的听力筛查。由遗传成分导致

的听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，因后天环境成分刺激导致听力永远缺失，这部门听障悲剧是齐全能够通过耳聋基因筛查而预防的。赤子听力阻碍多在2岁以来才被发现，造成无法补救的听力和说话职能的危险。通过遗传性耳聋高发位点基因检测，能够实现早期发现，早期医学过问，能有效预防预防因聋致哑，根基能够参加正常的社会生涯，削减家庭和国度职守，提高生涯品质。