｜表显子组测序

表显子（exon）是真核生物基因的一部门，蕴含着合成蛋白质所必要的信息

。全数表显子，称为“表显子组”（Exome）

。表显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组表显子区域DNA捉拿并富集后进行高通量测序的基因组分析步骤

。由于表显子组测序只需针对表显子区域的DNA即可（例如：人类表显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于表显子组区域的变异），因而远比进行全基因组序列测序更轻便、经济、高效，其指标区域覆盖度也更高，便于变异检测

。目前，表显子测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、沉型颅脑畸形等孟德尔疾病的钻研中得到成功利用

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Aglient SureSelect表显子捕获系统