近日，PP电子5金狮生物自主研发的药物基因组系列产品——人CYP2C19基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）和人SLCO1B1基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）通过国度药品监督治理局审核，获批上市。

       一个多月来，PP电子5金狮生物药物基因组学领域已陆续上市六款产品，成功搭建起药物基因组学领域常用药物基因检测的产品矩阵，可检测MTHFR、ApoE、SLCO1B1、CYP2C9&VKORC1、ALDH2和CYP2C19基因多态性。它们不仅能领导叶酸、他汀类药物、华法林、硝酸甘油、氯吡格雷等常见药物的安全合理使用，还可评估阿尔兹海默症、心血管疾病、高血压等疾病的患病风险，真正实现临床用药更精准、患病风险早鉴别，提高医治的安全性和有效性。

关于CYP2C19基因

       CYP2C19基因座位于人染色体区10q24.2上，都由9个表显子组成。CYP2C19基因编码的CYP2C19酶的遗传多态性使分歧个别间酶活性存在显著分歧，CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17是中国人群中较常见的等位基因，其中CYP2C19*2、CYP2C19*3可引起基因编码的酶活性减弱，代谢药物的能力降低，而CYP2C19*17可引起基因编码的酶活性加强，从而加快药物代谢。

氯吡格雷是一种前体药物，重要经CYP2C19酶代谢活化后阐扬抗血幼板效应，在被CYP2C19酶代谢转化为其活性大局之前，该药品不拥有抗血幼板凝聚的作用。因而CYP2C19直接影响氯吡格雷的转化效能，导致用药疗效的个别差距。

伏立康唑是一种抗真菌药物，在人体内重要经由CYP2C19酶代谢，若携带CYP2C19职能缺失等位基因，伏立康唑代谢出体表的能力差，会导致药物在体内堆集，从而可能增长视觉反映异常、肝职能阻碍等服药后的不良反映，产生风险。CYP2C19慢代谢者的伏立康唑露出量为快代谢者的4倍，中央代谢者的露出量为快代谢者的2倍？杉，CYP2C19中央和慢代谢者血药浓度显著增长。因而，把握患者CYP2C19的基因型，对于领导合理使用伏立康唑拥有沉要意思。

质子泵抑造剂如奥美拉唑是目前最有效的胃酸排泄抑造剂，CYP2C19多态性是影响PPI在人体内的代谢速度的重要原因，检测CYP2C19基因型可为奥美拉唑等质子泵抑造剂的个别化用药提供领导。此表，CYP2C19还参加西酞普兰、舍曲林、氟西汀、帕罗西汀、曲米帕明、氯米帕明、丙咪嗪、阿米替林、文拉法辛、度洛西汀等多种抗抑郁药的代谢，因而有必要进行CYP2C19的基因检测并结合临床实时进行用药调整。

人CYP2C19基因检测领导评估氯吡格雷用药疗效

       氯吡格雷是一种口服抑造血幼板荟萃的药物，用于预防和医治因血幼板高荟萃引起的心、脑及其他动脉循环阻碍疾病，利用宽泛，如近期产生的脑卒钟注心肌梗死和确诊的表周动脉疾病。但在现实利用医治过程中，氯吡格雷仍有很多难点问题，如会出现胃肠路出血、紫癜、腹痛、消化不良、皮疹、头痛、眩晕等不良反映；褂芯褪恰奥冗粮窭椎挚埂蔽侍，当氯吡格雷吸收和代谢通路的有关基因产生变异后，分歧患者的个别对它的反映性可能分歧，即可能一些患者服用它时疗效较差。

经过国内表大量基础钻研，以CYP2C19基因检测来领导氯吡格雷用药剂量已得到临床认可。2010年美国食药监局(FDA)要求在多种CYP2C19 代谢药物(如氯吡格雷)的说明书中增长建议用药前检测CYP2C19基因型。2015年中国国度卫健委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》蕴含氯吡格雷用药领导的基因检测。2022年CPIC（临床药物基因组学执行联盟）颁布的最新指南指出，CYP2C19基因型与氯吡格雷用药反映之间关系明确的钻研重要集中在急性冠状动脉综合征（ACS）领域，有大量证据批注CYP2C19职能缺失等位基因（*2、*3)与较差的临床症状有关。因而通过基因检测，判断患者对有关药物的代谢能力，能够领导临床用药，是提高有关疾病治愈率，削减药物毒副作用的有效蹊径。

关于SLCO1B1基因

SLCO1B1基因位于12号染色体，编码有机阴离子转运体1B1（OATP1B1），有机阴离子转运多肽（OATP1B1）参加多种药物转运，在他汀类药物代谢中掌管将血液中的药物转移至肝脏中直接阐扬药效或代谢转化为有活性的物质，由定位在12号染色体上的SLCO1B1基因编码。钻研批注SLCO1B1基因拥有遗传多态性，其中388A＞G、521T＞C是两种常见的单核苷酸多态性，能够形成4种单倍型SLCO1B1*1a（388A-521T）、SLCO1B1*1b（388G-521T）、SLCO1B1*5（388A-521C）和SLCO1B1*15（388G-521C）。*1b 单倍体型的频率在东亚人中约为 63%，而*5和*15单倍体型复合频率在亚洲人中约为10%~15%。

人SLCO1B1基因检测领导评估他汀类用药疗效

       SLCO1B1 基因多态性影响他汀类药物的血药浓度。SLCO1B1*5、*15 单倍体型编码的 OATP1B1蛋白职能性降低，引起服用他汀类药物后血药浓度升高，进而增长肝转氨酶异常、肌病甚至横纹肌溶化症等不良反映的产生风险。凭据 SLCO1B1基因型选择他汀类药物进行个别化医治可降低药物不良反映的产生风险。

2022年临床药物基因组学执行联盟（CPIC）对辛伐他汀、阿托伐他汀等他汀类药物的不良反映与 SLCO1B1基因多态性的有关性证据级别均提升至 A 级，CPIC 指南基于基因型对 SLCO1B1的表型进行了划分，并凭据SLCO1B1基因表型给出了他汀类药物的用药剂量建议。药物基因组学知识库对于SLCO1B1 基因多态性与他汀类药物不良反映的有关性的证据级别也进行了划分，辛伐他汀、阿托伐他汀等他汀类药物的证据级别均为1A级。

2023年颁布的《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床利用专家共识》提出，初次服用他汀类药物，用药前应检测SLCO1B1 基因多态性，以削减药物不良反映产生；初次服用他汀类药物未检测SLCO1B1基因多态性，若用药过程中出现肝转氨酶升高、肌病等不良反映 ，建议检测SLCO1B1基因多态性分析原因。